تتحدى توقعات الأطباء رغم ثقب في قلبها

تتحدى توقعات الأطباء رغم ثقب في قلبها

تغلبت طفلة أمريكية على جميع التحديات، واحتفلت بعيد ميلادها الأول، بعد أن توقع الأطباء وفاتها بسبب إصابتها بمرض وراثي نادر.

وكشفت الفحوصات خلال الأسبوع 13 من حمل السيدة هالي جونسون (24 عاماً) من أوستن- تكساس، أن طفلتها هاربر تعاني من متلازمة إدوارد، هي حالة وراثية نادرة تؤدي غالباً إلى ولادات مبكرة.

وفي الأسبوع العشرين من الحمل، أظهرت الصور الشعاعية وجود ثقب في قلب الطفلة، إضافة إلى صغر حجم رأسها بشكل غير طبيعي، ووجود سائل في الجزء الخلفي من دماغها.

إلا أن والدا هاربر كان مصممين على منحها فرصة للنجاة، وبعد ولادة معقدة وثماني عمليات جراحية، تجاوزت توقعات الأطباء، لتحتفل بأول عيد ميلاد لها، بحسب صحيفة ديلي ميل.

متلازمة إدوارد، والمعروفة أيضاً باسم التثلث الصبغي 18، هي حالة ناجمة عن خطأ في انقسام الخلايا، وهي ثاني أكثر أنواع اضطرابات الكروموسومات شيوعاً في الأجنة بعد متلازمة داون، مما يجعلها أحد الاضطرابات الرئيسية التي يبحث عنها الأطباء في الفحص الجيني.

وتحتوي الأجنة ذات التثلث الصبغي 18 على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من نسختين، بسبب تلقي كروموسوم إضافي من الأم أو الأب، وهذا يعني أن بعض الأعضاء أو أجزاء من الجسم لا تتشكل بشكل كامل مع عواقب مميتة.

ويعيش خمسة وسبعون في المائة من الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 18 لمدة 24 ساعة فقط، في حين يعيش 20 إلى 60 % أسبوعاً واحداً، و20% يبقون على قيد الحياة لمدة شهر، و 9 في المائة لمدة ستة أشهر، وخمسة في المائة فقط ينجون لأكثر من عام.

إغلاق